Синдром Бругада признаки и лечение

ЭКГ синдрома Бругада

Синдром Бругада имеет генетические корни. При этом заболевании существует опасность внезапной сердечной смерти. Течение синдрома можно наблюдать на электрокардиограмме. Впервые этот синдром был обнаружен в 1992 году испанскими специалистами, однако в наше время медики практически так ничего и не знают об этом заболевании. Давайте же поговорим о том, что такое синдром Бругада на ЭКГ: признаки и лечение.

С каждым годом в мире, особенно в южных и восточных регионах Азии, быстро растет число людей, страдающих синдромом Бругада. Чаще всего болезнь поражает людей среднего возраста. При этом мужское население подвержено большему риску заболеть почти в девять раз.

Сегодня данный синдром считается клиническим заболеванием. У больных не наблюдается органических патологий сердца, а на ЭКГ проявляется БПНПГ (блокада правой ножки пучка Гиса). Также в некоторых грудных отведениях наблюдается рост ST-сегмента.

Причины развития

  • Генетический синдром — мутация некоторых генов, отвечающих за развитие этой аномалии. Поэтому мутации в этих генах, возможно, являются причиной появления данной болезни. Тем не менее у многих пациентов нет генетического подтверждения синдрома;
  • Патологические сбои и в других генах, которые должны отвечать за белки;
  • Торможение автономной нервной системы, при которой наблюдается усиление аритмогенеза. Этим объясняется то, что при синдроме возникают приступы в большинстве случаев в вечернее время или ночью.

Признаки

Для синдрома Бругада характерным симптомом является состояние синкопального вида, а также ВСС. Почти у больных, у которых произошла внезапная смерть, в анамнезе наблюдались синкопальные приступы.

При тяжелом случае заболевания случаются обмороки с сопровождением судорог. У некоторых пациентов приступы протекают при полном сознании, однако появляется резкая слабость, кожа становится бледной, а сердце работает с перебоями.

Обычно симптомы клинического состояния данной патологии характеризуются появлением тахикардии и фибрилляции желудочков. Чаще они проявляются у мужчин до 40 лет, но встречается у детей и у людей после 50-ти лет.

Синдром Бругада, как говорилось уже выше, возникает в ночное время, когда сердечные сокращения низкие. Небольшой процент патологии приходится на развитие после тяжелого труда и приема алкоголя.

Методы диагностики

Электрокардиография является одним из основных и самых эффективных исследований различных заболеваний сердца, в том числе и синдрома Бругада. Данная процедура способна выявить заболевание, в результате чего будут приняты своевременные меры борьбы с ним. Электрокардиограмма в Москве может определить случаи БПНПГ и элевацию ST-сегмента в грудных отведениях. А это дает возможность определить и точно поставить диагноз данного синдрома.

Синдром Бругада является наследственной патологией. Признаки этого недуга проявляются на ЭКГ с пяти лет. Тем не менее существует факт, что на электрокардиографии не всегда можно заметить развитие болезни.

Бывает, что признаки болезни проявляются на ЭКГ периодически, а это создает сложности в определении точного диагноза. Тем не менее в этом случае главным определяющим станет изменение сегмента ST, который поднимается в конкретных отведениях и имеет совершенно другую, непохожую форму для здорового сердечного органа. Таким образом, врач может увидеть форму СБ при каждом конкретном случае.

Если при прохождении электрокардиограммы врачу сложно определить присутствие заболевания, тогда пациенту предлагают проведение такой же процедуры, только с применением нагрузки. Больному вводят симпатомиметики, в результате все случаи СБ, ранее обнаруженные, будут уменьшаться. При вводе новокаинамида, проявления, наоборот, увеличиваются. В таком случае врач имеет возможность определить правильный диагноз и назначить эффективное лечение.

Стоит заметить, что причиной невозможности определения синдрома Бругада на электрокардиографии могут стать некоторые препараты, которые человек принимает в этот момент. Это могут быть психотропные средства, а также блокаторы и различные антиаритмические препараты. В этом случае специалист назначает повторную электрокардиограмму после окончания приема этих лекарств.

Лечение

При определении данного заболевания вначале врач назначает антиаритмические средства. Прием медикаментов он назначает каждому больному индивидуально. Самостоятельно принимать лекарства не стоит, так как они могут быть совершенно бесполезны, а в некоторых случаях даже вредны. Обычно для лечения синдрома Бругада в Москве назначаются такие лекарственные препараты, как амиодарон и хинидин.

Однако наиболее эффективным методом борьбы с данной болезнью считается ИКВД. В этом случае, риск появления ВВС равен почти нулю. Метод лечения заключается в том, что больному проводят операцию, во время которой в тело вживляется антиаритмический препарат. Этот аппарат способен контролировать ритм сердца. Небольшого размера компьютер работает бесперебойно, управляя работой органа.

Это устройство также может быть полезным при фибрилляции желудочков.

Узнать больше о синдроме Бругада можно на консультации врачей-кардиологов в клинике «ПрофМедПомощь» в Мосве.

Синдром Бругада

Синдром Бругада

Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, характеризующееся различными нарушениями работы сердца, которые приводят к резкому повышению риска развития внезапной сердечной смерти. Симптомами этого состояния являются приступы пароксизмальной тахикардии, обмороки, фибрилляции предсердий и жизнеугрожающие фибрилляции желудочков, чаще всего возникающие во время сна. Диагностика синдрома Бругада производится на основании характерного симптомокомплекса, электрокардиографических данных и изучения наследственного анамнеза, некоторые формы патологии определяются молекулярно-генетическими методами. Специфического лечения заболевания не существует, применяют антиаритмическую терапию, используют разнообразные кардиостимуляторы.

Синдром Бругада

Общие сведения

Синдром Бругада – группа генетических нарушений, приводящих к изменению ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, вследствие чего возникают патологии ритма и проводимости, создающие повышенный риск внезапной сердечной смерти. Впервые такое состояние было описано в 1992 году двумя братьями – бельгийскими кардиологами испанского происхождения Хосе и Педро Бругада, обратившими внимание на взаимосвязь определенных электрокардиологических проявлений и нарушений сердечного ритма. В настоящее время установлено, что синдром Бругада является наследственным состоянием с предположительно аутосомно-доминантным механизмом передачи, удалось выявить несколько генов, мутации которых способны вызывать это заболевание. По некоторым данным, практически половина всех случаев внезапной сердечной смерти в мире обусловлены именно этой патологией. Распространенность синдрома Бругада различается в разных регионах планеты – в странах Америки и Европы она составляет примерно 1:10 000, тогда как в африканских и азиатских государствах это заболевание встречается чаще – 5-8 случаев на 10 000 населения. Синдром Бругада примерно в 8 раз чаще поражает мужчин, чем женщин, проявления патологии возникают в разном возрасте, но чаще всего выраженная симптоматика наблюдается в 30-45 лет.

Синдром Бругада

Причины и классификация синдрома Бругада

Причина развития нарушений при синдроме Бругада заключается в патологической работе ионных каналов кардиомиоцитов, в основном натриевых и кальциевых. Их дефект, в свою очередь, обусловлен мутациями генов, кодирующих белки ионных каналов. Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, в отношении еще нескольких существует подозрение, но отсутствует необходимая доказательная база. На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS):

  • BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других.
  • BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах.
  • BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов.
  • BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала.

Кроме того, в развитии синдрома Бругада подозреваются мутации генов KCNE3, SCN10A, HEY2 и некоторых других. Однако на сегодняшний день достоверно доказать их роль в возникновении данного заболевания не удается, поэтому пока количество генетических вариантов синдрома Бругада ограничено шестью. Наследование всех форм данной патологии неясно, лишь у 25% больных определяются признаки аутосомно-доминантной передачи. Предположительно имеет место доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью либо влияние спонтанных мутаций. Также непонятны причины того, почему синдром Бругада чаше поражает мужчин, нежели женщин – возможно, выраженность проявлений заболевания находится в зависимости от гормонального фона больного.

Читайте также  Инструкция по применению Супер Псори-крема

Патогенез нарушений при любой форме синдрома Бругада примерно одинаков – из-за изменения проницаемости мембраны кардиомиоцитов для ионов натрия происходит нарушение трансмембранного потенциала и взаимосвязанных с ним характеристик возбудимых тканей: возбудимости, сократимости, передачи возбуждения окружающим клеткам. В результате возникают блокады проводящих путей сердца (пучков Гиса), тахиаритмии, усиливающиеся при повышении вагусных воздействий (во время сна). Степень выраженности симптомов при синдроме Бругада зависит от доли пораженных натриевых каналов. Усиливать проявления болезни могут некоторые лекарственные вещества, способны ингибировать ионные каналы сердца.

Симптомы синдрома Бругада

Возраст появления первых признаков синдрома Бругада сильно отличается у разных больных – были зарегистрированы случаи этой патологии как у детей 3-4 лет, так и у лиц старческого возраста. Одним из первых проявлений патологии становятся изменения на электрокардиограмме при полном отсутствии других клинических симптомов, поэтому данное заболевание нередко выявляется случайно. В большинстве случаев выраженная клиника синдрома Бругада возникает в возрасте 30-45 лет, этому предшествует бессимптомный период продолжительностью 10-12 лет, в течение которого единственным признаком патологии являются изменения на ЭКГ.

Обычно больные синдромом Бругада жалуются на беспричинное головокружение, обмороки, частые приступы тахикардии, особенно в ночное время или в период дневного отдыха. Иногда отмечается аномальная реакция на прием некоторых лекарственных средств – антигистаминных препаратов первого поколения, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств. Их применение при синдроме Бругада может сопровождаться усилением побочных явлений, а также сердцебиениями, обмороками, падением артериального давления и другими негативными проявлениями. Никаких других симптомов при этом заболевании не выявляется, чем объясняется редкое обращение пациентов к кардиологу или другим специалистам – в ряде случаев проявления синдрома Бругада достаточно редкие и слабовыраженные. Тем не менее, это не снижает риск внезапной сердечной смерти, обусловленной данной патологией.

Диагностика синдрома Бругада

Для определения синдрома Бругада используют электрокардиографические методики, изучение наследственного анамнеза пациента, молекулярно-генетический анализ. Заподозрить наличие этого заболевания можно при наличии синкопальных явлений (головокружений, обмороков) неясного происхождения, жалоб на внезапные приступы тахиаритмий. Изменения на электрокардиограмме при синдроме Бругада могут определяться на фоне полного отсутствия клинических симптомов заболевания. При этом кардиологи выделяют три основных типа изменений на ЭКГ, незначительно отличающихся между собой. Типичная картина электрокардиограммы при синдроме Бругада сводится к элевации (подъему) сегмента ST над изоэлектрической линией и отрицательному зубцу Т на правых грудных отведениях (V1-V3). Также могут определяться признаки блокады правой ножки пучка Гиса, при холтеровском мониторировании выявляются приступы пароксизмальной тахикардии или фибрилляции предсердий.

Как правило, наследственный анамнез больных синдромом Бругада отягощен – среди родственников или предков имеются случаи летальных исходов от сердечной недостаточности, смерти во сне или внезапной сердечной смерти. Этот факт, а также наличие вышеперечисленных симптомов и изменений на ЭКГ дает основания для проведения молекулярно-генетической диагностики. В настоящее время врачи-генетики в подавляющем большинстве клиник и лабораторий производят определение синдрома Бругада, вызванного только мутациями генов SCN5A и SCN4B (1 и 5 типы патологии), в отношении остальных форм методы генетической диагностики пока не разработаны. Дифференцировать это состояние следует с реакцией организма на прием некоторых лекарственных средств, хроническим миокардитом и другими кардиологическими патологиями.

Лечение и профилактика синдрома Бругада

Специфических методов лечения синдрома Бругада на сегодняшний момент не существует, поэтому ограничиваются только борьбой с проявлениями этого заболевания, а также профилактикой жизнеугрожающих приступов тахиаритмии и фибрилляций. Наиболее широко при этом состоянии применяется амиодарон, несколько реже используются дизопирамид и хинидин. Однако медикаментозная терапия при синдроме Бругада в ряде случаев является малоэффективной, единственным надежным средством профилактики аритмии и внезапной сердечной смерти в этом случае становится имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Только этот прибор способен оценивать работу миокарда больного и при патологических и жизнеугрожающих изменениях сердечного ритма приводить ее в норму посредством электрического разряда.

Многие традиционные антиаритмические препараты при синдроме Бругада противопоказаны, так как они угнетают деятельность натриевых каналов кардиомиоцитов и усиливают проявления патологии. К средствам, запрещенным при этом заболевании, относят аймалин, пропафенон, прокаинамид. Поэтому больным синдромом Бругада следует обязательно сообщать специалистам об имеющемся диагнозе, чтобы избежать назначения неверного антиаритмического средства. При наличии подобного заболевания у родственников или случаях внезапной сердечной смерти в роду следует регулярно производить ЭКГ-исследование для как можно более ранней диагностики этого состояния.

Прогноз синдрома Бругада

Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.

Синдром Бругада признаки и лечение

Синдром Бругада характеризуется наличием типичной ЭКГ-картины в виде косонисходящего подъема сегмента ST в отведениях V1, V2 и иногда V3 (как правило, вместе с неполной блокадой ПНПГ), отсутствием структурных изменений со стороны сердца и повышенным риском внезапной смерти от ФЖ или развитием синкопальных состояний вследствие полиморфной ЖТ. Распространенность составляет 1:5000.

Диагностика синдрома Бругада

Наиболее типичные изменения желудочкового комплекса обычно выявляются в отведениях V1 и V2 (I тип): желудочковый комплекс заканчивается положительным отклонением с амплитудой >2 мм (наподобие зубца J, наблюдаемого при гипотермии), за которым следует косонисходящий сегмент ST и отрицательный зубец Т. Интервал PR бывает удлинен. Пароксизмы ФП не являются редкостью. Часто выявляются поздние потенциалы.

У некоторых пациентов типичные ЭКГ-признаки бывают интермиттирующими. Временами подъем сегмента ST может принимать вогнутую или седловидную форму (II или III тип). Такого рода изменения сами по себе не являются достаточными диагностическими признаками синдрома Бругада. Кроме того, ЭКГ может становиться нормальной.

Диагностическое значение ЭКГ можно повысить, разместив грудные отведения на одно или два межреберья выше обычной позиции. Это следует иметь в виду при лечении пациентов, госпитализированных по поводу синкопального состояния неясного происхождения или реанимированных в связи с необъяснимой ФЖ.

С диагностической целью можно применить пробу с внутривенным введением аймалина (1 мг/кг за 5 мин) или, при его недоступности, флекаинида (2 мг/кг за 10 мин). При наличии на ЭКГ признаков, позволяющих предположить диагноз синдрома Бругада, введение данных препаратов приводит к появлению типичных ЭКГ-признаков синдрома Бругада I типа. Иногда ЭКГ-признаки появляются или усугубляются на фоне лихорадки.

Синдром Бругада на ЭКГ Рутинная ЭКГ с признаками синдрома Бругада, зарегистрированная у медицинского работника, который впоследствии внезапно скончался.

Причины синдрома Бругада

Причиной синдрома Бругада являются генетически обусловленные нарушения функции натриевых ионных каналов. Описано несколько генетических аномалий, связанных с этим синдромом. Не у всех пациентов в семейном анамнезе выявляются случаи внезапной сердечной смерти. Бывают случаи, обусловленные мутацией.

Синдром Бругада на ЭКГ Запись грудных отведений ЭКГ пациента с синдромом Бругада, реанимированного после фибрилляции желудочков (ФЖ), развившейся во время управления автомобилем. Сигнал усредненная ЭКГ при синдроме Бругада Сигнал-усредненная ЭКГ, зарегистрированная у того же пациента водителя автомобиля, что и на рисунке выше, демонстрирует наличие поздних потенциалов.

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада чаще наблюдается в среднем возрасте. Она редко развивается в первые 2 десятилетия жизни. Как правило, аритмия возникает во сне или в покое. Хотя синдром Бругада обусловлен аутосомно-доминантным геном, нарушения ритма намного чаще наблюдаются у мужчин.

Ни один из известных антиаритмических препаратов не продемонстрировал способность эффективно предотвращать ФЖ, однако существуют данные об эффективности хинидина при «аритмическом шторме». Единственным методом лечения является имплантация автоматического дефибриллятора. Такое устройство должно быть имплантировано всем пациентам, перенесшим синко-пальное состояние или реанимацию в связи с ФЖ.

Факторы риска при синдроме Бругада

Надежных критериев выявления пациентов с высоким риском, к сожалению, не существует. Исследования в этой области весьма ограничены в связи с относительно малым количеством больных и коротким периодом наблюдения, а также из-за больших различий в частоте зарегистрированных случаев внезапной смерти.

Читайте также  Боль в пятке левой и правой ноги причины и лечение

В некоторых работах сообщается о довольно высокой частоте фибрилляции желудочков (ФЖ) у ранее бессимптомных пациентов (8% за 3 года), в то время как другие авторы приводят данные о более низком риске (2% за 5 лет или 0,5% за 30 мес).

Есть мнение о целесообразности стимуляции желудочков при синдроме Бругада I типа. В соответствии с этой позицией имплантация дефибриллятора должна быть рекомендована пациентам, у которых в ходе такого исследования развивается ФЖ, однако в последующих исследованиях это положение не нашло подтверждения.

В качестве возможных факторов риска разными исследователями рассматривались поздние потенциалы желудочков и увеличение продолжительности комплекса QRS, а также нарастание степени выраженности подъема сегмента ST во время теста с физической нагрузкой. Удивительно, но наличие случаев внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе, по-видимому, также нельзя считать фактором риска.

Общее мнение заключается в том, что риск меньше у пациентов, у которых отсутствуют спонтанные ЭКГ-признаки синдрома Бругада 1 типа.

Лечение синдрома Бругада

Рутинная имплантация дефибрилляторов бессимптомным пациентам не оправданна в связи с низким риском внезапной смерти, а также хорошо известной и довольно высокой частотой осложнений, связанных с использованием этих устройств, в том числе и при длительном наблюдении за больными. Недавно было предложено назначать в таких случаях хинидин.

Пациентам с синдромом Бругада рекомендуется воздерживаться от приема антиаритмических препаратов I класса (таких как флекаинид) и как можно быстрее начинать лечение любого заболевания, сопровождающегося лихорадкой.

Синдром Бругада на ЭКГ ЭКГ, записанная в грудных отведениях у пациента с подозрением на синдром Бругада (а).
После введения аймалина регистрируется ЭКГ, типичная для синдрома Бругада I типа (б).
Синдром Бругада на ЭКГ Бессимптомный пациент с синдромом Бругада (отведения V1-V3), у которого во время исследования со стимуляцией желудочков развилась ФЖ.
После 8-го навязанного комплекса при частоте стимуляции 120 имп./мин парой преждевременных стимулов инициирована ФЖ.
(Больному был установлен имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) и в последующем отмечалось несколько адекватных нанесений электрических разрядов.)
Синдром Бругада на ЭКГ Пациент с синдромом Бругада (а), у которого развилась фибрилляция предсердий (ФП) (б)

Учебное видео ЭКГ при синдроме Бругада

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Синдром Бругада

Синдром Бругада — это редкое заболевание сердца, характеризующееся желудочковой тахиаритмией и повышенным риском внезапной сердечной смерти.

Клинические проявления синдрома Бругада могут наблюдаться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на зрелый возраст. Типичный пациент с СБ — здоровый мужчина 35-40 лет, не имеющий в анамнезе заболеваний сердца или каких-либо признаков сердечно-сосудистой недостаточности.

Для синдрома Бругада характерны такие проявления, как затруднение дыхания, обмороки, желудочковая тахиаритмия (фибрилляция желудочков) и снижение коронарного кровоснабжения.

5 случаев на десять тысяч человек, но в странах Юго-Восточной Азии заболеваемость намного выше: до 10 случаев на десять тысяч человек. У мужчин этот синдром диагностируют до 8 раз чаще.

Причины возникновения

25-30% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в гене SCN5A, которые влияют на структуру и функцию натриевых каналов, вследствие чего снижается содержание натрия в кардиомиоцитах (мышечных клетках сердца) и нарушается проводимость сердца.

На данный момент в научной литературе описаны более 200 мутаций 18 различных генов, также ассоциированных с синдромом Бругада. Но роль, которую они играют в возникновении этого редкого заболевания, еще предстоит определить. Большая часть мутаций наследуется от родителей к детям (по аутосомно-доминантному типу). Ребенок, чей родитель является носителем мутационного гена, имеет 50% шанс унаследовать СБ.

Приобретенная (негенетическая) форма СБ (65-70%) ассоциируются с некоторыми лекарствами (блокаторами натриевых каналов); высоким уровнем калия или кальция в крови; низким уровнем калия; лихорадкой. В некоторых случаях причину развития синдрома установить не удается.

Симптомы

Обычно клинические проявления синдрома Бругада возникают в покое — во время сна или отдыха — и включают затруднение дыхания, обмороки, судороги, желудочковую тахиаритмию и остановку сердца. Внезапная остановка сердца может являться начальным симптомом СБ примерно у трети пациентов.

Нередко синдром Бругада протекает без явных признаков или симптомов (аритмии, затруднения дыхания, потери сознания). Риск внезапного и полного прекращения сердечной деятельности у таких пациентов значительно ниже.

Диагностика

Врач проводит подробный опрос пациента, изучает семейную историю (включая семейную историю внезапной сердечной смерти). Физикальный осмотр, как правило, не выявляет никаких отклонений, поэтому пациенту назначается ЭКГ — в некоторых случаях с использованием лекарственных препаратов (блокаторов кальциевых каналов), которые помогают определить характерные признаки синдрома Бругада. Дополнительно, для дифференциальной диагностики, могут назначаться другие инструментальные исследования сердца, суточное мониторирование ЭКГ (холтер).

Лабораторная диагностика может включать генетическое исследование на мутацию в гене SCN5A, анализ на уровень кальция и калия, анализы на уровень МВ-креатинкиназы и тропонина (для исключения других диагнозов).

Дифференциальный диагноз

Чаще всего синдром Бругада дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:

  • синдром Романо — Уорда — врожденный синдром удлиненного интервала QT 3 типа, также обусловленный мутациями в гене SCN5A (существует мнение, что LQT3 и синдром Бругада могут быть разными типами одного и того же расстройства);
  • аритмогенная кардимиопатия (АКМП);
  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • другие заболевания и расстройства: острый миокардит, гиперкалиемия, гиперкальциемия.

Лечение синдрома Бругада

Лекарственных препаратов, воздействующих на причину развития синдрома Бругада, не существует. Пациентам с высоким риском желудочковой тахиаритмии и внезапной остановки сердца предлагается имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Использование антиаритмических препаратов спорно: с одной стороны, такие препараты, как хинидин, способны снижать количество эпизодов желудочковой тахиаритмии, с другой стороны, известны случаи, когда их применение у пациентов с СБ было связано с возникновением фатальной аритмии.

Рекомендации по терапии для пациентов с бессимптомным течением заболевания противоречивы: наблюдение до появления симптомов (хотя начальным симптомом может являться остановка сердца), изучение семейной истории, электрофизиологическое исследование сердца с целью определения показаний к установке кардиовертер-дефибриллятора. Генетическое тестирование рекомендуется не только пациентам с СБ, но и их родственникам. Также пациентам предлагается симптоматическое и поддерживающее лечение.

Особенности и преимущества лечения синдрома Бругада в клинике Рассвет

Кардиологи Рассвета занимаются диагностикой и лечением всех заболеваний, связанных с поражением сердца и сосудов, в том числе — редких болезней и синдромов.

Наши специалисты проводят оценку индивидуального риска сердечно-сосудистых событий, основанную на доказательных методах и математических расчетах. Такой подход позволяет предсказать риск коронарной катастрофы, вовремя принять меры профилактики, изменить образ жизни и сохранить здоровье сердца на долгие годы.

В распоряжении кардиологов Рассвета современное медицинское оборудование, позволяющее точно диагностировать не только типичные заболевания сердца и сосудов, но и редкие болезни и синдромы, которые остаются «медицинской загадкой» для большинства специалистов других медицинских учреждений.

Наши пациенты могут быть уверены в том, что в Рассвете им поставят правильный диагноз, подберут эффективное лечение типичного или редкого заболевания, предложат индивидуальную схему симптоматической и поддерживающей терапии, если лекарства, воздействующего на причину редкой болезни, не существует.

Синдром Бругада – загадочная причина внезапной смерти

Внезапная сердечная смерть — одна из ведущих причин смертности в развитых странах. Частота ее развития составляет 15–20 % от всех ненасильственных случаев смерти. К заболеваниям, ассоциированным с высоким риском ВСС в молодом возрасте, относят синдром внезапной смерти младенцев, синдром удлиненного интервала Q-T, аритмогенную дисплазию правого желудочка, идиопатическую фибрилляцию желудочков и др. Сегодня речь пойдет об одном из наиболее загадочных заболеваний в этом ряду — синдроме Бругада. Впервые данный синдром описан испано-бельгийскими кардиологами, братьями Хосепом и Педро Бругада. В 1992 г. они опубликовали результаты наблюдения за 8 пациентами, имевшими в анамнезе синкопе и эпизоды клинической смерти. Для верификации причин этому пациентам были выполнены инструментальные исследования: ЭКГ, эхокардиография, нагрузочное тестирование, ангиография, ЭФИ сердца, биопсия миокарда. В результате исследования братьями Бругада впервые были описаны характерные изменения на электрокардиограмме, позволяющие определить высокий риск возникновения нарушений ритма у лиц без органических изменений сердца.

Итак, что же такое синдром Бругада?

Синдром Бругада — это генетически детерминированное нарушение сердечного ритма, обусловленное мутацией гена SCN5A, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого канала кардиомиоцитов, и проявляющееся синкопальными состояниями, подъемами сегмента ST в правых прекардиальных отведениях (V1-V3) с инвертированным зубцом Т, полной или неполной БПНПГ, периодическим удлинением интервала P-R с высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий (эпизодов полиморфной ЖТ и ФЖ), обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии.

Эпидемиология

Частота встречаемости данного заболевания — 5 на 10 000 человек, хотя, учитывая сложность диагностики, точную цифру назвать трудно. Наиболее распространен этот синдром в Юго-Восточной Азии, тогда как в западных странах частота встречаемости несколько ниже (2–3 случая на 10 000 человек).

Читайте также  Антибиотики для почек для лечения воспаления

Патофизиологические основы

Ионные механизмы синдрома Бругада связаны с уменьшением количества или ускоренной инактивацией натриевых каналов в клетках эпикарда правого желудочка, что приводит к уменьшению плотности потока натрия и преждевременной реполяризации эпикарда. Кроме того, было обнаружено перемещение натриевых каналов с поверхности клеток в ЭПР, что также нарушает их функцию. Потеря вершины ПД на участках эпикарда при его нормальной величине в эндокарде создает дисперсию реполяризации стенки желудочка, приводящую к трансмуральному градиенту напряжения, который проявляется на ЭКГ подъемом сегмента ST. Вследствие указанных выше процессов образуется «уязвимое окно», во время которого может возникнуть механизм re-entry, запускающий ЖТ и ФЖ.

Клинические особенности и диагностика

Чаще всего синдром Бругада наблюдается у пациентов в 30–40-летнем возрасте. Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии и ВСС, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда.

Выраженность клинических проявлений СБ определяется степенью повреждения натриевых каналов: при повреждении менее 25 % каналов ЭКГ-паттерн и нарушения ритма наблюдаются только после введения блокаторов натриевых каналов; при увеличении количества поврежденных натриевых каналов (свыше 25 %) риск ВСС резко возрастает.

Описаны два типа подъема сегмента ST при синдроме Бругада: сводчатый (coved) и седловидный (saddleback). Подъем сводчатого типа преобладает при симптомных формах СБ с фибрилляцией желудочков в анамнезе, в то время как седловидный чаще встречается при бессимптомных формах СБ. Однако изменения на ЭКГ при СБ могут носить преходящий характер, что требует поиска дополнительных методов верификации. Для верификации диагноза необходимо проведение нагрузочных проб с лекарственной нагрузкой (антиаритмические препараты IA класса) с введением блокаторов натриевых каналов (аймалин, новокаинамид). Тест с блокаторами натриевых каналов проводится в условиях реанимационного отделения, так как во время его проведения существует большая вероятность развития желудочковой тахикардии по типу TdP и ФЖ.

Лечение

Лечение проводят с учетом клинических особенностей заболевания и характера генетических нарушений (дефект Na-каналов). При наличии клинических симптомов больным необходима имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Из антиаритмических препаратов необходимо назначать хинидин, дизопирамид, амиодарон. Следует избегать назначения препаратов I класса, таких как новокаинамид, флекаинид, аймалин, которые являются блокаторами натриевых каналов и провоцируют клиническое проявление синдрома Бругада.

Еще один препарат, рассматриваемый для лечения СБ — тедисамил, который в настоящее время используется для лечения фибрилляции предсердий. Он способен подавлять механизм развития СБ путем блокирования Itо, и может оказаться более эффективным, чем хинидин.

Анестезиологическое пособие у больных СБ

У больных с подтвержденным диагнозом СБ необходимо осторожно подходить к выбору метода анестезии. Исходя из механизмов развития СБ, предпочтительным методом является общая анестезия. Успешно используется как ингаляционная анестезия (изофлюран, севофлюран), так и неингаляционная (барбитураты, мидазолам, фентанил). С осторожностью следует применять пропофол (риск синдрома инфузии пропофола) и кетамин (риск манифестации СБ).

Регионарная анестезия у больных СБ имеет свои особенности и используется реже ввиду возможных осложнений. Прежде всего анестезиолог должен определиться с препаратами для местной анестезии. Наиболее приемлемыми являются местные анестетики короткого действия, такие как лидокаин. Использование препаратов длительного действия (бупивакаин) неоправданно ввиду их способности длительно блокировать Na-каналы, что может вызвать серьезные осложнения. Немаловажным фактором успеха является снижение дозы анестетика. Достичь этого можно двумя путями — использовать адъювант (адреналин, фентанил) или проводить катетеризацию неврального ложа под контролем УЗИ.

Вне зависимости от выбранного метода анестезии необходимо тщательно подойти к вопросу интраоперационного мониторинга. Операционная должна быть оборудована кардиомонитором (для регистрации ЭКГ), BiS-монитором (для оценки глубины наркоза, т. к. недостаточная аналгезия может привести к повышению тонуса вегетативной нервной системы, что в свою очередь может спровоцировать фибрилляцию желудочков), а также дефибриллятором на случай возникновения осложнений.

Синдром Бругада

Синдром Бругада – редкое кардиологическое заболевание, суть которого заключается в определенных изменениях электрофизиологического цикла миокарда. Это может проявляться, в свою очередь, синкопальными состояниями, фатальной желудочковой аритмией, тахикардией и фибрилляцией. Таким образом, данная аномалия является прямым фактором риска т.н. внезапной сердечной смерти.

В эпидемиологии синдрома Бругада прослеживается четкая эндемичность (т.е. региональная зависимость частоты встречаемости) и влияние этнического фактора. Наибольшая распространенность наблюдается в странах Юго-Восточной Азии, наименьшая – в Северной Америке. Во всех регионах мира чаще страдают лица азиатского и кавказского этнотипа. До 70-80% случаев регистрируется у мужчин в возрастной категории от 30 до 40 лет. Согласно российским научным публикациям, распространенность синдрома Бругада на территории РФ по состоянию на 2019 год составляла 1-3 случая на 10 тыс населения, что соответствует общеевропейским оценкам. Однако и у нас, и в Европе эти оценки практически наверняка занижены, т.е. отражают реальную ситуацию лишь частично, – что обусловлено большой долей бессимптомных, малосимптомных и неверно диагностированных случаев, недостаточным числом доказательных молекулярно-генетических исследований, проводимых по данному поводу, относительной новизной диагноза и другими факторами.

История открытия данной патологии и выделения ее в самостоятельный синдром неразрывно связана с профессиональной научной деятельностью испанских кардиологов Бругада. Поскольку в большинстве отечественных источников, включая русскоязычную страничку Википедии, воспроизводятся одни и те же неточности, попробуем прояснить данную ситуацию.

К началу 1990-х годов в специальной периодике уже появлялись публикации, связывающие случаи ВСС (внезапной сердечной смерти) с характерными аномальными паттернами на ЭКГ. Однако подробное клиническое описание и синдромальное толкование выполнили в 1992 году братья Бругада, – Педро и Жозеп (причем имя Josep у нас зачастую транслитерируется на англоязычный манер: Джозеф, что неверно). В исследованиях, позволивших в 1997 году впервые доказательно связать синдром с определенной генетической мутацией, самое активное участие принимал третий брат Педро и Жозепа, – Рамон Бругада, также профессор кардиологии (в отечественных источниках он практически не упоминается). Таким образом, устоявшийся эпонимический диагноз «синдром Бругада» является абсолютно обоснованным.

Синдром Бругада является генно-обусловленным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. С момента установления этого факта выявлено уже около 20 генов, мутации в которых могут приводить к характерным изменениям электрической активности миокарда. Примерно в 15% случаев семейный анамнез не содержит прямых указаний на наследственную отягощенность (по крайней мере, их не удается достоверно выявить); в этих случаях синдром Бругада может быть обусловлен, по всей вероятности, спонтанными генетическими мутациями.

Поскольку эта «мина замедленного действия» срабатывает не у всех ее носителей, в настоящее время проводится интенсивный научный поиск значимых триггеров и факторов риска. В качестве одного из возможных объяснений эндемичности рассматриваются, помимо генетики, жаркий климат и особенности традиционного для Юго-Восточной Азии рациона, который отличается высоким содержанием калия. К факторам риска внезапной фатальной аритмии у лиц с синдромом Бругада относят также лихорадочные состояния различной этиологии.

Как показано выше, в некоторых случаях синдром Бругада, будучи врожденным состоянием, на протяжении многих десятилетий остается бессимптомным, однако типичными считаются периодические (с той или иной частотой) приступы сердечной аритмии, нередко с синкопальными состояниями (обморок) и/или необратимой остановкой сердечной деятельности.

Существует четко и достаточно полно описанный электрокардиографический паттерн, наличие которого при подозрении на синдром Бругада служит решающим основанием для постановки диагноза. Таким образом, наиболее информативным средством диагностики выступает ЭКГ. Назначается также консультация медицинского генетика, однако высокотехнологичные молекулярно-генетические исследования проводятся преимущественно в научных целях.

Стратегия наблюдения и лечения пациентов с синдромом Бругада в настоящее время находится в стадии разработок, однако опубликовано уже множество исследований с оценкой тех или иных подходов. В частности, ряд обязательных корректив необходимо внести в образ жизни (отказ от курения и алкоголя, избегание приема некоторых лекарств, своевременное лечение простудных и других заболеваний, протекающих с лихорадкой на фоне гипертермии, и т.д.). В некоторых случаях рассматривается вопрос об имплантации кардиовертера-дефибриллятора, в других назначается медикаментозная терапия. Одной из альтернатив может выступать достаточно рискованная катетерная радиочастотная абляция с намеренным микроповреждением тех участков миокарда, что продуцируют сбои электрической ритмики.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: